非典型苯丙酮尿症

非典型苯丙酮尿症是由于鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP-CH），6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS），二氢生物蝶呤还原酶（DHPR），和四氢生物蝶呤（BH4）中任何一种物质的缺乏导致，苯丙氨酸羟化酶的缺乏造成典型型苯丙酮尿症。

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