执业助理医师考试资料：遗传性球形红细胞增多症检查与诊断标准

遗传性球形红细胞增多症(HS)

一、实验室检查

1有关溶血性贫血的检查

2红细胞形态

3红细胞渗透脆性试验:正常值：开始溶血0.24～0.48%;完全溶血0.41～0.48%

3红细胞自溶试验

4红细胞膜蛋白电泳

5红细胞膜蛋白定量测定

二、诊断标准

1临床表现：贫血、黄疸、脾大、阳性家族史

2实验室检查：具备溶血性贫血特点；血片中球形红细胞﹥10%；红细胞渗透脆性增加；自溶试验阳性，加入葡萄糖ATP后可纠正；膜蛋白电泳证实有膜骨架蛋白(特别是膜收缩蛋白、锚蛋白)缺少；凡有溶血性贫血、球形红细胞增多、渗透脆性试验阳性或证实有膜骨架蛋白缺少者，可诊断本病。