执业助理医师考试资料：苯丙酮尿症的症状表现

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。

绝大多数PKU患儿为典型病例，仅1%左右为BH4缺乏型。患儿出生时都正常，随着进奶以后，通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。

1．神经系统

以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥（约25%），少数肌张力增高和腱反射亢进。BH4缺乏型患儿的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低，嗜睡和惊厥，智能落后明显，如不经治疗常在幼儿期死亡。

2．外观

出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。

3．其他

其他由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。

治疗方案：诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄特殊饮食治疗
愈小，效果愈好。