21-三体综合征症状表现

21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)属常染色体畸变,是染色体病中最常见的一种。母亲年龄愈大,本病的发生率愈高。

患儿有特殊面容:眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜。鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸口外,流涎多。皮肤纹理特征:通贯手,atd角增大;第4、5指桡箕增多;脚拇趾球胫侧弓形纹,第5趾只有一条指褶纹。

学习平台
置顶
关闭