遗传性球形红细胞增多症为遗传性红细胞膜缺陷的疾病，患者红细胞呈小球形，失去红细胞的变形性。因此，在通过脾脏毛细血管时被脾脏扣押，继而被吞噬细胞吞噬破坏。诊断病主要是通过渗透压的改变观察红细胞低渗环境的耐受情况，因此红细胞渗透脆性试验是最常用的诊断试验，患者红细胞脆性增加，开始溶血时的NaCl浓度不到042%，完全溶血时NaCl浓度不到032%。
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