临床医学检验考试资料：关于遗传性出血性毛细血管扩张症

遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传性的血管壁结构异常所致的出血性疾病其主要特征为小动脉、小静脉、毛细血管壁变薄周围缺乏弹性纤维和平滑肌支持以致局部血管扩张、迂曲及脆性改变而易于出血。半数以上的病例有BT延长和毛细血管脆性试验阳性。

血友病患者血管壁和血小板功能正常，因此出血时间(BT)正常。患者有正常的纤维蛋白原和因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅴ活性，因此凝血酶原时间(PT)正常。但是有功能的凝血因子Ⅷ活性或Ⅸ缺乏，使内源性凝血系的试验异常。诊断必须基于体外凝血活性的筛选试验，部分凝血活酶时间(APTT）。